什么是视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）？

视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB），也就是老百姓俗称的眼癌，发现时宝宝的眼睛在闪光灯照射下或者阳光下出现白色反光，常被称为“猫眼现象”。它是一种好发于5岁以下的儿童的眼部恶性肿瘤，90%发生在3岁以前，可以单眼发病也可双眼发病，双眼发病率占30%~35%，同时宝宝的眼睛可能还会同时出现看事物偏斜、视力下降、红眼或眼睛疼痛、眼球突出等。

这个可怕的眼癌发病机制尚不明确，据文献报道，6%是常染色体显性遗传，就是说由父母的基因携带遗传或者由正常父母的生殖细胞突变所致，94%为散发病例，还有学说认为与孕产妇孕期病毒感染相关，但是从基因学上看，此病均与Rb1等位基因的缺失和失活具有直接的关系。

                                       猫眼白瞳症患儿          正常患儿

RB的小患者出生后一般都会长的非常漂亮标志，有着大大的眼睛，长长的睫毛，但是随着眼部的发育，家长就会发现当在患儿对光或者对着太阳，再有在拍摄照片的时候，瞳孔区域出现白色的遮挡，看上去类似于猫眼，这就是临床上俗称的猫眼外观或者白瞳症，其实这就是长在视网膜上的白色小肉瘤透过瞳孔被发现，白色小肉瘤会向眼球中心生长，向玻璃体内扩散，或者向视网膜下生长，造成视网膜脱离。当然并不是所有的白瞳症都是视网膜母细胞瘤，有些先天性白内障、Costs病也可能出现白瞳的症，因此要做好鉴别诊断。还有少部分儿童没有猫眼外观，发病比较隐匿，肿瘤长在眼底的黄斑区，严重影响患儿的视力，造成了患儿斜视（内斜或者外斜均可出现），医生在治疗斜视的过程中发现肿瘤的踪迹。 

散瞳后观察肿瘤颜色形态

视网膜母细胞瘤，如果发现早，肿瘤细胞体积尚小，病情轻微，临床上则会尝试保眼治疗，争取保存患儿的有效视力；如果发现晚，肿瘤瘤体较大，浸润较深，整个眼眶都被癌细胞所侵蚀，那就可能要进行眼球摘除手术，给患儿和家属带来巨大的心理打击，所以早发现、早诊断、早干预、早治疗对于此病至关重要。家长朋友们应该对儿童的眼部健康保持警惕，定期进行眼科检查，尤其是如果发现异常症状时，早期诊断和干预对于提高治愈率至关重要，如果有任何疑问或担忧，建议咨询专业的眼科医生。

如果不幸得了视网膜母细胞瘤该怎么办？

 肿瘤解剖示意图

视网膜母细胞瘤的分型为：内生型、外生型、混合生长型、弥漫生长型和苔藓生长型；分期为眼内期、青光眼期、眼外扩展期和全身转移期。临床上一般采用眼部B超、OCT（光学相干断层成像）、CT、核磁共振等影像学检查配合眼科医生散瞳查眼底直观的检查就可以明确诊断。对于有家族风险的患儿呼吁家长在8周龄之前就要进行初始评估，0-3岁每1-2个月筛查一次，无异常可以延长至3个月筛查一次；3-7岁每4-6个月筛查一次，对于已知存在RB1基因种突变者的兄弟姐妹或者子女也建议接受基因检测。

对于体积小，生长位置不在眼底的视力敏锐区域的低危肿瘤，不伴有视网膜下或者玻璃体内的种植，可采用局部治疗技术，包括冷冻疗法或者激光光凝治疗，也可以选择局部敷贴放射疗法，放射治疗存在一定风险，比如对晶体和视神经的损害，所以放疗要使用个体化设计的敷贴器以及放射防护装置来减轻副作用。对于瘤体累积黄斑区冷冻技术或者激光光凝会损害黄斑区的中央视力，此时就不适合局部治疗技术，临床会采取玻璃体内化疗、全身静脉化疗、介入化疗等技术来控制瘤体。对于中危肿瘤和高危肿瘤，治疗应该根据瘤体负荷进行个性化处理，尽可能的保存眼球，对于已经失去视力，分期已经到眼外扩展期或者全身转移期，则考虑眼摘手术，眼摘手术后，也要接受术后2-3年的眼部监测，判断是否有眼眶的复发。如果宝宝不幸眼球摘除了，家长们也不要灰心，不要过分焦虑和恐慌，等待病情得到控制，就可以由眼科整形组的专家进行义眼台植入术，现在临床此类手术非常成熟，、待植入义眼台成功后，后期会根据患儿的眼睛外观、形态、虹膜颜色等等做成非常逼真的义眼片，这样孩子们在外观上就正常了，孩子的自信心也会重建起来！

视网膜母细胞瘤经过积极地治疗，5年内的总体生存率可达90%，诊断治疗后五年无的复发的患者一般认为治愈。医学在发展，技术在革新，鼓励那些正在经历寒冬的家长和宝贝们，要用积极的心态打败病魔，打起精神永不言败，相信温暖的春天一定会来临！（王晶雪 门宇 首都医科大学附属北京同仁医院眼科）

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